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Doença CLN10
ORPHA:228337

Doença CLN10

Uma condição rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da doença podem desenvolver-se a qualquer momento desde o nascimento até à idade adulta e podem incluir demência progressiva, convulsões, falta de coordenação muscular e perda de visão. CLN10-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CTSD e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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