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Afecção associada a mutação(ões) no gene PPT1, que codifica a palmitoil-proteína tioesterase 1. A condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogêneas, caracterizadas pelo acúmulo de lipopigmentos intracelulares.
Afecção associada a mutação(ões) no gene PPT1, que codifica a palmitoil-proteína tioesterase 1. A condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogêneas, caracterizadas pelo acúmulo de lipopigmentos intracelulares.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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