ORPHA:2254
Hipoplasia pontocerebelar tipo 1
A hipoplasia pontocerebelar tipo 1 (PCH1), também conhecida como doença de Norman, é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças autossômicas recessivas com início pré-natal caracterizada por atrofia muscular difusa secundária à hipoplasia pontocerebelar e degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, resultando em morte precoce.
<1 / 1 000 0006 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
6Genes causadores
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