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Encefalopatia mioclônica precoce
ORPHA:1935

Encefalopatia mioclônica precoce

Síndrome epiléptica neonatal/infantil caracterizada por convulsões frequentes resistentes a medicamentos que começam ≤3 meses de idade, com EEG interictal e exame neurológico anormais. Em até 80% dos pacientes, o EIDEE é causado por uma razão estrutural, genética ou metabólica subjacente.

21 genes identificados
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