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Mucopolissacaridose tipo 4B
ORPHA:309310CID-10 · E76.2CID-11 · 5C56.32OMIM 253010DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDisplasia esquelética
Sistema ósseoHerança AR
Também conhecida comoMPSIVBMPSIVB
Auditável

Uma doença rara de acúmulo de substâncias nas células, de origem genética, que só se manifesta se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. É causada pela falta da enzima beta-galactosidase. Seus principais sinais são problemas no desenvolvimento dos ossos e baixa estatura.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Mucopolissacaridose tipo 4B é uma doença genética rara causada pela falta da enzima beta-galactosidase, responsável pela reciclagem de determinadas substâncias nas células. Com o passar do tempo, esse acúmulo provoca alterações marcantes no desenvolvimento dos ossos, baixa estatura com tronco curto e alterações articulares. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado por serviços do SUS voltados à reabilitação física e ao acompanhamento das complicações clínicas.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma doença rara de acúmulo de substâncias nas células, de origem genética, que só se manifesta se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. É causada pela falta da enzima beta-galactosidase. Seus principais sinais são problemas no desenvolvimento dos ossos e baixa estatura.

Publicações científicas
5.059 artigos
Último publicado: 2026 May
Medicamentos
9 com registro
Galsulfase, NAGLAZYME, ELAPRASE

Tem tratamento?

✓ 9 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
GALSULFASENAGLAZYMEELAPRASEALDURAZYMEVIMIZIM (ELOSULFASE ALFA)NAGLAZYME (GALSULFASE)ELAPRASE (IDURSULFASE)MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.001
United States
Herança
Autosomal recessive
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 35%
7 procedimentos SIGTAPCID-10: E76.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Infusão de galsulfase (MPS VI)
+1 outros
Você se identifica com essa condição?
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Próxima:Entender a doença

Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
12 sintomas
😀
Face
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🦷
Dentes
3 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

74%prev.
Hipoplasia do processo odontoide
Frequência: 14/19
67%prev.
Traços faciais grosseiros
Frequência: 6/9
67%prev.
Disostose múltipla
Frequência: 6/9
56%prev.
Regurgitação mitral
Frequência: 5/9
44%prev.
Hipoplasia da epífise femoral capital
Frequência: 4/9
44%prev.
Excreção de sulfato de condroitina na urina
Frequência: 4/9
49sintomas
Frequente (9)
Ocasional (8)
Muito raro (1)
Sem dados (31)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia do processo odontoideHypoplasia of the odontoid process
Frequência: 14/1974%
Traços faciais grosseirosCoarse facial features
Frequência: 6/967%
Disostose múltiplaDysostosis multiplex
Frequência: 6/967%
Regurgitação mitralMitral regurgitation
Frequência: 5/956%
Hipoplasia da epífise femoral capitalHypoplasia of the capital femoral epiphysis
Frequência: 4/944%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico5.059PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
GLB1
ClinGenclinicalgenome.org
GLB1
GLB1Beta-galactosidaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Sialic acid metabolismGlycosphingolipid catabolismCS/DS degradationKeratan sulfate degradationDefective NEU1 causes sialidosis
MECANISMO DE DOENÇA

GM1-gangliosidosis 1

An autosomal recessive lysosomal storage disease marked by the accumulation of GM1 gangliosides, glycoproteins and keratan sulfate primarily in neurons of the central nervous system. GM1-gangliosidosis type 1 is characterized by onset within the first three months of life, central nervous system degeneration, coarse facial features, hepatosplenomegaly, skeletal dysmorphology reminiscent of Hurler syndrome, and rapidly progressive psychomotor deterioration. Urinary oligosaccharide levels are high. It leads to death usually between the first and second year of life.

VIAS REACTOME (8)
Keratan sulfate degradation CS/DS degradation MPS IV - Morquio syndrome B (Keratin metabolism) Sialic acid metabolism Defective NEU1 causes sialidosis
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
68.5 TPM
Tireoide
44.2 TPM
Glândula adrenal
40.6 TPM
Cervix Endocervix
35.2 TPM
Pulmão
35.1 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
NEU1999CTSA999ELN987GBA976HEXA959GNS936UGCG934GBA2932
OUTRAS DOENÇAS (4)
mucopolysaccharidosis type 4BGM1 gangliosidosis type 2GM1 gangliosidosis type 3GM1 gangliosidosis type 1
HGNC:4298UniProt:P16278

Medicamentos aprovados (FDA)

5 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA)
💊 NAGLAZYME (GALSULFASE)
💊 ELAPRASE (IDURSULFASE)
💊 MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA)
💊 ALDURAZYME (LARONIDASE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

389 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GLB1: NM_000404.4(GLB1):c.70_73del (p.Leu24fs) ()
🧬 GLB1: NM_000404.4(GLB1):c.1313G>C (p.Gly438Ala) ()
🧬 GLB1: NM_000404.4(GLB1):c.1363del (p.Glu456fs) ()
🧬 GLB1: NM_000404.4(GLB1):c.1347+2del ()
🧬 GLB1: NM_000404.4(GLB1):c.1342G>A (p.Asp448Asn) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 11.234 variantes classificadas pelo ClinVar.

3932
3370
3932
Patogênica (35.0%)
VUS (30.0%)
Benigna (35.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SGSH: NM_000199.5(SGSH):c.382C>T (p.Pro128Ser) [Likely pathogenic]
GUSB: NM_000181.4(GUSB):c.396+1G>T [Likely pathogenic]
GUSB: NM_000181.4(GUSB):c.293G>A (p.Trp98Ter) [Pathogenic]
GALNS: NM_000512.5(GALNS):c.562G>T (p.Gly188Cys) [Likely pathogenic]
GALNS: NM_000512.5(GALNS):c.1172T>C (p.Met391Thr) [Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Keratan sulfate degradation CS/DS degradation MPS IV - Morquio syndrome B (Keratin metabolism) Sialic acid metabolism Defective NEU1 causes sialidosis Neutrophil degranulation Glycosphingolipid catabolism MPS IV - Morquio syndrome B (CS/DS degradation)
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Mucopolissacaridose tipo 4B

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Mucopolissacaridose tipo 4B

Centros para Mucopolissacaridose tipo 4B

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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2.263 papers (10 anos)

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Publicações recentes

Teriparatide in Two Patients With Mucopolysaccharidosis Type IVB.

JIMD Rep2026 May

Management of Progressive Superolateral Left Hip Pain in a 28-year-old Male with Mucopolysaccharidosis II (MPS II).

Am J Phys Med Rehabil2026 Mar 30

Acute Airway Crisis in Mucopolysaccharidosis VI: Management Challenges.

Diagnostics (Basel)2026 Mar 27

Microwave-Assisted Synthesis and Enzyme Stabilization Study of N‑Alkyl Praziquantel Analogs for Arylsulfatase B: Possible Leads for Mucopolysaccharidosis VI Therapy.

ACS Omega2026 Apr 7

Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses.

Biochem Biophys Rep2026 Jun
Ver todas no PubMed

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por alterações genéticas no gene GLB1, que resultam na atividade diminuída da enzima beta-galactosidase. A doença possui transmissão autossômica recessiva, exigindo que uma cópia modificada seja herdada de cada genitor.

[1] Orphanet[2] OMIM 253010[4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Teriparatide in Two Patients With Mucopolysaccharidosis Type IVB.
    JIMD Rep2026PMID 41987916
  2. Management of Progressive Superolateral Left Hip Pain in a 28-year-old Male with Mucopolysaccharidosis II (MPS II).
    Am J Phys Med Rehabil2026PMID 41985191
  3. Acute Airway Crisis in Mucopolysaccharidosis VI: Management Challenges.
    Diagnostics (Basel)2026PMID 41975721
  4. Microwave-Assisted Synthesis and Enzyme Stabilization Study of N‑Alkyl Praziquantel Analogs for Arylsulfatase B: Possible Leads for Mucopolysaccharidosis VI Therapy.
    ACS Omega2026PMID 41970838
  5. Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses.
    Biochem Biophys Rep2026PMID 41970633
  6. ORPHA:309310
    Orphanet
  7. OMIM OMIM:253010
    OMIM
  8. MONDO:0009660
    MONDO
  9. GARD:3786
    GARD (NIH)
  10. Variantes catalogadas
    ClinVar
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q102294445
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Mucopolissacaridose tipo 4B. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Mucopolissacaridose tipo 4B

ORPHA:309310 · MONDO:0009660
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
7 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E76.2 · Outras mucopolissacaridoses
CID-11
5C56.32
OMIM
OMIM:253010
ClinVar
389 variantes
Prevalência
0.001 (United States)
GARD
GARD:3786
MedGen
C0086652
UMLS
C0086652
Testes
77 disponíveis
FDA
5 medicamentos
EuropePMC
3.079 artigos
Wikidata
Q102294445
Papers 10a
2.263 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara