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Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia
ORPHA:98908

Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia

Forma da doença de armazenamento de lipídios neutros caracterizada pelo início na idade adulta de fraqueza muscular lentamente progressiva dos membros e músculos axiais e acúmulo de gotículas de lipídios nos músculos e leucócitos.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
36 casos documentados
1Genes causadores
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