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Doença de armazenamento lisossômico de glicogênio caracterizada por cardiomiopatia grave e graus variáveis de fraqueza muscular, frequentemente associada a déficit intelectual.
Doença genética rara ligada ao cromossoma X devido à deficiência da proteína de membrana associada ao lisossoma 2 (LAMP2), caracterizada por cardiomiopatia grave e graus variáveis de fraqueza muscular, frequentemente associada a défices intelectuais (em individuos masculinos).
+ 10 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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