família de doenças raras· curada

Glicogenose (GSD)

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GSD — doenças de depósito de glicogênio: o corpo não consegue armazenar ou liberar glicogênio corretamente, afetando músculos, fígado e o controle da glicose.

39doenças catalogadas

MONDO:0002412 ↗

Doenças deste grupo

Doença Danon
ORPHA:34587
Doença de Lafora
ORPHA:501
Doença de armazenamento de glicogénio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina
ORPHA:263297
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular
ORPHA:371
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
ORPHA:713
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular
ORPHA:715
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular
ORPHA:368
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática
ORPHA:2089
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase
ORPHA:364
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência em miofosforilase quinase
ORPHA:79240
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
ORPHA:284435
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de beta-enolase muscular
ORPHA:99849
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
ORPHA:308638
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
ORPHA:308621
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância
ORPHA:308684
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
ORPHA:308670
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância
ORPHA:308698
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
ORPHA:308712
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal
ORPHA:308655
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglicerato mutase
ORPHA:97234
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase
ORPHA:370
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase-cinase hepática
ORPHA:264580
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática
ORPHA:369
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
ORPHA:137625
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A
ORPHA:79258
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B
ORPHA:79259
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de lactato desidrogenase
ORPHA:2364
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida
ORPHA:365
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância
ORPHA:308552
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio
ORPHA:420429
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase
ORPHA:284426
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio
ORPHA:366
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénio
ORPHA:367
Doença de corpos de poliglucosano do adulto
ORPHA:206583
Miocardiopatia hipertrófica congénita por glicogenose, forma fatal
ORPHA:439854
Miopatia de corpos poliglicose
ORPHA:397937
Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2
ORPHA:456369
Síndrome Fanconi-Bickel
ORPHA:2088
Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose
ORPHA:329173