ORPHA:2088
Síndrome Fanconi-Bickel
A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por acúmulo hepatorrenal de glicogênio, disfunção tubular renal grave e comprometimento do metabolismo da glicose e da galactose.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Fanconi-Bickel monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
200 casos documentados
1Genes causadores
27Publicações indexadas
Carregando...