Uma doença genética hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva (o que significa que a pessoa só desenvolve a condição se herdar uma cópia alterada do gene tanto da mãe quanto do pai), causada por uma mutação no gene PGAM2. Ela é caracterizada por um tipo de anemia em que os glóbulos vermelhos são destruídos, mas não ficam com um formato esférico anormal (anemia hemolítica não esferocítica); câimbras musculares desencadeadas por esforço físico; presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina; e a identificação de "agregados tubulares" (estruturas específicas) em exames de biópsia muscular.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de fosfoglicerato mutase é uma doença genética rara que afeta o funcionamento e o metabolismo dos músculos. Ela costuma causar dores musculares intensas, câimbras e intolerância a exercícios físicos iniciados ainda na infância ou adolescência. Em esforços maiores, pode haver destruição muscular com liberação de pigmentos que escurecem a urina e aumentam o risco de lesão nos rins. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico com remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada pela rede de saúde.
Uma doença genética hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva (o que significa que a pessoa só desenvolve a condição se herdar uma cópia alterada do gene tanto da mãe quanto do pai), causada por uma mutação no gene PGAM2. Ela é caracterizada por um tipo de anemia em que os glóbulos vermelhos são destruídos, mas não ficam com um formato esférico anormal (anemia hemolítica não esferocítica); câimbras musculares desencadeadas por esforço físico; presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina; e a identificação de "agregados tubulares" (estruturas específicas) em exames de biópsia muscular.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisGlycogen storage disease 10
A metabolic disorder characterized by myoglobinuria, increased serum creatine kinase levels, decreased phosphoglycerate mutase activity, myalgia, muscle pain, muscle cramps, exercise intolerance.
Variantes genéticas (ClinVar)
48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase
Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
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Publicações mais relevantes
Targeted exome sequencing identified a novel frameshift variant in the PGAM2 gene causing glycogen storage disease type X.
Phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency is associated with a rare glycogen storage disease (glycogenosis type X) in humans caused by pathogenic variants in the PGAM2 gene. Several genes causing autosomal forms of glycogen storage disease (GSD) have been identified, involved in various forms of neuromuscular anomalies. Targeted whole exome sequencing (WES) was performed on the DNA of single affected individual (IV-1) followed by Sanger sequencing confirmation of the identified variant in all available members of the family. In the present study, the affected individual, presenting mild features of glycogen storage disease type X. Targeted exome sequencing revealed a biallelic frameshift variant (c.687dupC; p. Met230Hisfs*6) in the PGAM2 gene located on chromosome 7p13. In short, we reported a novel homozygous frameshift variant as a cause of glycogen storage disease type X from Pakistani population. The work presented here proves significance of targeted WES in accurate diagnosis of known complex genetic disorders.
Phosphoglycerate mutase deficiency (glycogen storage disease X) caused by a novel variant in PGAM-M.
Phosphoglycerate mutase enzyme deficiency in muscle causes a metabolic myopathy (glycogen storage disease X) characterized by exertional muscle contractures, weakness, hyperCKemia, and myoglobinuria. Six different autosomal recessive variants in PGAM-M have been described thus far (Salameh et al., 2013). In this case report, we report a novel disease-causing variant. A 52-year-old African-American woman presented with exertional muscle contractures, myalgias, and weakness since childhood including an episode of rhabdomyolysis. Neurologic examination and EMG were normal. CK was mildly elevated at rest and over 20,000 U/L during her episode of rhabdomyolysis. Muscle biopsy revealed subsarcolemmal collections suggestive of tubular aggregates. Phosphoglycerate mutase activity was 8% of the reference value. PGAM-M sequencing showed compound heterozygous variants: c.233G>A, which has been found only in African-Americans with this disease, and a novel variant, c.278G>A. This case expands the genetic spectrum of phosphoglycerate mutase deficiency.
Publicações recentes
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Phosphoglycerate mutase deficiency (glycogen storage disease X) caused by a novel variant in PGAM-M.
[Metabolic myopathies--part I: disorders of the carbohydrate metabolism].
Phosphoglycerate mutase deficiency: case report of a manifesting heterozygote with a novel E154K mutation and very late onset.
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency revisited.
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Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene PGAM2, que codifica a enzima fosfoglicerato mutase 2 nos músculos. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, sendo necessária uma mutação herdada de cada um dos pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase
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Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
