Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase

Condição que afeta a forma como o corpo decompõe o açúcar para usá-lo como energia nas células musculares. Pessoas com essa condição sentem fadiga, dores musculares e cãibras durante o exercício (intolerância ao exercício). Em algumas pessoas, exercícios de alta intensidade ou outras atividades extenuantes levam à degradação do tecido muscular (rabdomiólise), o que pode causar mioglobinúria (urina cor de ferrugem indicando degradação do tecido muscular) e danos renais. Também pode ocorrer erupção cutânea. A gravidade dos sinais e sintomas varia muito entre os indivíduos afetados. A deficiência de lactato desidrogenase A é causada por mutações no gene LDHA. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo.