A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), na sua forma que afeta os músculos (chamada miopática), é uma doença metabólica hereditária. Ela interfere na forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células) transformam certos tipos de gordura — os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL) — em energia. Essa é a versão mais comum e menos grave da deficiência de CPT II.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2 em sua forma miopática é uma doença genética que impede o músculo de queimar certas gorduras para gerar energia. Os sintomas mais frequentes são dores musculares intensas, fraqueza e episódios de rabdomiólise que deixam a urina escura como refrigerante de cola. Essa alteração na urina pode sobrecarregar gravemente os rins, exigindo cuidados médicos para proteger a função renal. A doença não possui protocolo próprio no SUS nem medicamentos específicos dispensados na lista oficial de PCDT de doenças raras.
A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), na sua forma que afeta os músculos (chamada miopática), é uma doença metabólica hereditária. Ela interfere na forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células) transformam certos tipos de gordura — os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL) — em energia. Essa é a versão mais comum e menos grave da deficiência de CPT II.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency, myopathic, stress-induced
An autosomal recessive disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation, characterized by recurrent myoglobinuria, episodes of muscle pain, stiffness, and rhabdomyolysis. These symptoms are exacerbated by prolonged exercise, fasting, cold, or viral infection. CPT2DM affects most frequently children or young adults, and severity of attacks is highly variable. Myoglobinuria can cause kidney failure and death.
Variantes genéticas (ClinVar)
308 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 225 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Adult-onset carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) deficiency presenting with rhabdomyolysis and acute kidney injury.
Metabolic myopathies are among the treatable causes of rhabdomyolysis and myoglobinuria. Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT II) deficiency is one of the most common causes of recurrent myoglobinuria in adults. It is an inherited disorder of fatty acid oxidation pathway, commonly associated with elevated acylcarnitine levels. In this case report, we present a 49-year-old male patient who developed acute kidney injury after rhabdomyolysis and was thus diagnosed with CPT2 deficiency after his first episode of rhabdomyolysis. Inborn errors of metabolism should be kept in mind in patients with rhabdomyolysis. Acylcarnitine profile may be normal in CPT II deficiency, even during an acute attack, and molecular genetic diagnostics should be applied if there is high index of clinical suspicion.
Rhabdomyolysis-Associated Acute Kidney Injury.
📚 EuropePMCmostrando 2
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por mutações genéticas no gene CPT2, responsável por uma enzima das mitocôndrias. Essa alteração impede a transformação correta dos ácidos graxos de cadeia longa em energia para os músculos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
