Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
The neonatal form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency, an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the lethal form of the disease which presents with multisystem failure.
+ 28 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 95 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →