ORPHA:43115
Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU
Doença rara do metabolismo energético caracterizado clinicamente por miopatia com intolerância grave ao exercício e bioquimicamente por deficiências de enzimas da cadeia respiratória mitocondrial do músculo esquelético, succinato desidrogenase e aconitase.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Miopatia hereditária c… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
19 casos documentados
1Genes causadores
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