A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), na sua forma que afeta os músculos (chamada miopática), é uma doença metabólica hereditária. Ela interfere na forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células) transformam certos tipos de gordura — os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL) — em energia. Essa é a versão mais comum e menos grave da deficiência de CPT II.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), na sua forma que afeta os músculos (chamada miopática), é uma doença metabólica hereditária. Ela interfere na forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células) transformam certos tipos de gordura — os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL) — em energia. Essa é a versão mais comum e menos grave da deficiência de CPT II.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA esters that can then undergo beta-oxidation, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxidation in the mitochondrion. Active with medium (C8-C12) and long-chain (C14-C18) acyl-CoA esters (PubMed:20538056)
Mitochondrion inner membrane
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency, myopathic, stress-induced
An autosomal recessive disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation, characterized by recurrent myoglobinuria, episodes of muscle pain, stiffness, and rhabdomyolysis. These symptoms are exacerbated by prolonged exercise, fasting, cold, or viral infection. CPT2DM affects most frequently children or young adults, and severity of attacks is highly variable. Myoglobinuria can cause kidney failure and death.
Variantes genéticas (ClinVar)
308 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 225 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Adult-onset carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) deficiency presenting with rhabdomyolysis and acute kidney injury.
Metabolic myopathies are among the treatable causes of rhabdomyolysis and myoglobinuria. Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT II) deficiency is one of the most common causes of recurrent myoglobinuria in adults. It is an inherited disorder of fatty acid oxidation pathway, commonly associated with elevated acylcarnitine levels. In this case report, we present a 49-year-old male patient who developed acute kidney injury after rhabdomyolysis and was thus diagnosed with CPT2 deficiency after his first episode of rhabdomyolysis. Inborn errors of metabolism should be kept in mind in patients with rhabdomyolysis. Acylcarnitine profile may be normal in CPT II deficiency, even during an acute attack, and molecular genetic diagnostics should be applied if there is high index of clinical suspicion.
Rhabdomyolysis-Associated Acute Kidney Injury.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Adult-onset carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) deficiency presenting with rhabdomyolysis and acute kidney injury.
- Rhabdomyolysis-Associated Acute Kidney Injury.American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation· 2018· PMID 29801551mais citado
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:228302(Orphanet)
- OMIM OMIM:255110(OMIM)
- MONDO:0009704(MONDO)
- GARD:17149(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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