ORPHA:713
Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
A deficiência de fosfoglicerato quinase (PGK) é um distúrbio metabólico caracterizado por combinações variáveis de anemia hemolítica não esferocítica, miopatia e várias anormalidades do sistema nervoso central.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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