Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogênio sintetase muscular e cardíaca
ORPHA:137625

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogênio sintetase muscular e cardíaca

Esta síndrome é caracterizada por deficiência de glicogénio no músculo e no coração.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
Carregando...