Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância

RARAS:D308684

ORPHA:308684CID-10 · E74.0CID-11 · 5C51.3DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoGlicogenose (GSD)

Herança AR

Também conhecida comoGBEGSDGSDIV

Sinônimos clínicos: Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância

Auditável

Doença rara com deficiência da enzima desramificadora do glicogênio (GBE1), afetando fígado e músculos. Causa hipoglicemia, hepatomegalia e fraqueza muscular progressiva desde a infância.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância, é uma condição genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Isso significa que o corpo tem dificuldade em quebrar e utilizar o glicogênio (a forma de armazenamento da glicose) de maneira adequada, levando ao acúmulo anormal dessa substância em tecidos como o fígado e os músculos. A forma descrita aqui, que combina sintomas hepáticos e musculares, manifesta-se durante a infância.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas desta doença podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente envolvem o fígado e os músculos. No fígado, pode ocorrer aumento do seu tamanho (hepatomegalia) e alterações nos exames de função hepática. Nos músculos, podem surgir fraqueza muscular, dificuldade para realizar atividades físicas (intolerância ao exercício) e, em alguns casos, dores musculares. O início dos sintomas ocorre na infância.[1]

Causas genéticas

A doença é causada por alterações (mutações) no gene GBE1. Este gene fornece as instruções para a produção de uma enzima chamada 1,4-alfa-glucana-ramificadora, que é essencial para o processamento normal do glicogênio. Mutações no gene GBE1 levam à deficiência ou mau funcionamento dessa enzima, resultando no acúmulo de glicogênio anormal nos tecidos.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é suspeitado com base nos sintomas clínicos e pode ser confirmado por exames laboratoriais e genéticos. Exames de sangue e urina podem detectar alterações metabólicas, como a dosagem de aminoácidos e ácidos orgânicos. A confirmação definitiva geralmente é feita por meio do sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa o DNA em busca de mutações no gene GBE1. O teste do pezinho (triagem neonatal) pode identificar alguns casos, mas não é específico para esta doença. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esses procedimentos diagnósticos.[1][2]

Tratamento e manejo

O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida, e deve ser individualizado por uma equipe médica especializada. Não há cura específica para a doença. O acompanhamento pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, suporte nutricional e fisioterapia para ajudar na fraqueza muscular. É importante evitar o jejum prolongado, pois pode piorar os sintomas metabólicos. O SUS oferece cobertura mínima para o atendimento em reabilitação.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento de suporte. Com acompanhamento médico regular e manejo adequado, muitas pessoas conseguem manter uma qualidade de vida razoável, embora possam enfrentar limitações físicas. O suporte de uma equipe multidisciplinar é fundamental para lidar com os desafios da doença.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância, é uma alteração metabólica rara ligada ao gene GBE1. Conforme designado pelo seu nome, a condição envolve alterações que atingem simultaneamente os músculos e o fígado na infância. O diagnóstico definitivo costuma exigir exames de genética molecular, havendo centenas de testes mapeados internacionalmente. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. Por essa razão, o acompanhamento deve ser conduzido diretamente pela rede de atenção à saúde do SUS e por equipes especializadas.

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[1] Orphanet [3] GenCC [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re…

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Doença rara com deficiência da enzima desramificadora do glicogênio (GBE1), afetando fígado e músculos. Causa hipoglicemia, hepatomegalia e fraqueza muscular progressiva desde a infância.

Medicamentos

1 com registro

Alfaglicosidase

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença

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ALFAGLICOSIDASE

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPCID-10: E74.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Infusão de alfaglicosidase (Pompe)

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Do mais antigo ao mais recente

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2004

Primeira publicacao cientifica

Clinical and genetic heterogeneity of branching enzyme deficiency (glycogenosis type IV).

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

GBE11,4-alpha-glucan-branching enzymeDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glycogen synthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Glycogen storage disease 4

A metabolic disorder characterized by the accumulation of an amylopectin-like polysaccharide. The typical clinical manifestation is liver disease of childhood, progressing to lethal hepatic cirrhosis. Most children with this condition die before two years of age. However, the liver disease is not always progressive. No treatment apart from liver transplantation has been found to prevent progression of the disease. There is also a neuromuscular form of glycogen storage disease type 4 that varies in onset (perinatal, congenital, juvenile, or adult) and severity.

VIAS REACTOME (2)

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

147.1 TPM

Músculo esquelético

82.1 TPM

Linfócitos

79.9 TPM

Tecido adiposo

72.9 TPM

Artéria tibial

67.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

AMY2A977 MGAM949 PGM1942 MGAM2942 GYG2922 ATP5F1B918 AMY1B886 PGM5884

OUTRAS DOENÇAS (9)

adult polyglucosan body diseaseglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiencyglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular formglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

HGNC:4180UniProt:Q04446

Variantes genéticas (ClinVar)

305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.141C>T (p.Arg47=) ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.363del (p.Lys121fs) ()

🧬 GBE1: GRCh37/hg19 3p12.2(chr3:81619507-81822061)x1 ()

🧬 GBE1: NC_000003.12:g.81591165del ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1618+2T>C ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância

Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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Causas genéticas

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Vias biológicas (Reactome)

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Pesquisa e ensaios clínicos

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