ORPHA:715
Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular
Forma benigna de deficiência de fosforilase quinase causada por variantes do PHKA1, caracterizada por intolerância ao exercício, mialgia, cãibras musculares, mioglobinúria e fraqueza muscular progressiva.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
2Genes causadores
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