Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

ORPHA:284435CID-10 · E74.0CID-11 · 5C51.3OMIM 614128DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoGlicogenose (GSD)

Início adultaHerança AD/AR

Também conhecida comoGSDLDH

Sinônimos clínicos: Deficiência de subunidade H da lactato desidrogenase · Glicogenose por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Auditável

Um problema de saúde que afeta como o corpo processa o açúcar para usar como energia nas células dos músculos. Ao contrário das pessoas que têm falta da enzima lactato desidrogenase A, quem tem esta condição geralmente não apresenta nenhum sinal ou sintoma. Não se sabe ao certo por que esta condição não causa nenhum problema de saúde. As pessoas com essa condição são geralmente diagnosticadas quando exames de sangue de rotina revelam uma atividade diminuída da enzima lactato desidrogenase. A LDHBD é causada por alterações no gene LDHB e é passada de pais para filhos (hereditária), manifestando-se apenas se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase é uma condição genética rara que altera o modo como as células processam energia. Apesar do nome complexo, as pessoas com esta alteração geralmente não apresentam nenhum sinal, dor ou sintoma físico. A condição costuma ser descoberta por acaso na idade adulta, quando exames de sangue de rotina apontam níveis reduzidos da enzima lactato desidrogenase. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente, justamente porque a alteração não costuma causar prejuízos à saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GARD (NIH) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um problema de saúde que afeta como o corpo processa o açúcar para usar como energia nas células dos músculos. Ao contrário das pessoas que têm falta da enzima lactato desidrogenase A, quem tem esta condição geralmente não apresenta nenhum sinal ou sintoma. Não se sabe ao certo por que esta condição não causa nenhum problema de saúde. As pessoas com essa condição são geralmente diagnosticadas quando exames de sangue de rotina revelam uma atividade diminuída da enzima lactato desidrogenase. A LDHBD é causada por alterações no gene LDHB e é passada de pais para filhos (hereditária), manifestando-se apenas se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

Medicamentos

1 com registro

Alfaglicosidase

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença

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ALFAGLICOSIDASE

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Adult

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPCID-10: E74.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Infusão de alfaglicosidase (Pompe)

+1 outros

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—

Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase

1sintomas

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 1 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenaseReduced circulating lactate dehydrogenase concentration

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.

LDHBL-lactate dehydrogenase B chainDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Pyruvate metabolism

MECANISMO DE DOENÇA

Lactate dehydrogenase B deficiency

A condition with no deleterious effects on health. LDHBD is of interest to laboratory medicine mainly because it can cause misdiagnosis in those disorders in which elevation of serum LDH is expected.

VIAS REACTOME (1)

Pyruvate metabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

1127.9 TPM

Coração - Ventrículo esquerdo

873.8 TPM

Rim - Medula

786.4 TPM

Fibroblastos

738.5 TPM

Rim - Córtex

622.3 TPM

OUTRAS DOENÇAS (1)

glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency

HGNC:6541UniProt:P07195

Variantes genéticas (ClinVar)

40 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LDHB: GRCh38/hg38 12p13.33-11.1(chr12:64621-34650483)x3 ()

🧬 LDHB: GRCh38/hg38 12p13.33-q13.12(chr12:82453-49847230)x3 ()

🧬 LDHB: GRCh37/hg19 12p13.33-11.1(chr12:173787-34835837)x3 ()

🧬 LDHB: GRCh37/hg19 12p13.2-11.1(chr12:10155706-34051988)x3 ()

🧬 LDHB: GRCh37/hg19 12p13.33-11.1(chr12:173787-34835837)x4 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Pyruvate metabolism

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Sou paciente de Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

Detalhes dos centros

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Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

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