Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita

RARAS:D308670

ORPHA:308670CID-10 · E74.0CID-11 · 5C51.3DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoGlicogenose (GSD)

Herança AR

Também conhecida comoGBEGSDGSDIV

Sinônimos clínicos: Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita

Auditável

Uma doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio metabólico causado pela deficiência de uma enzima ou proteína transportadora que afeta a síntese do glicogênio, a degradação do glicogênio ou a degradação da glicose, tipicamente nos músculos e/ou nas células hepáticas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 12/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita, é uma condição genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar que o corpo armazena para usar como energia. Nesta doença, uma enzima chamada 1,4-alfa-glucana-ramificadora (codificada pelo gene GBE1) não funciona corretamente, o que leva ao acúmulo de glicogênio anormal nos tecidos, especialmente nos músculos e no sistema nervoso. A forma neuromuscular congênita é a apresentação mais grave, com início dos sintomas ainda na vida intrauterina ou logo após o nascimento.[1]

Sinais e sintomas

Os sintomas da forma neuromuscular congênita geralmente aparecem antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida. Bebês afetados podem apresentar fraqueza muscular grave (hipotonia), dificuldade para respirar, problemas de alimentação, atraso no desenvolvimento motor e, em alguns casos, insuficiência cardíaca. O acúmulo de glicogênio anormal nos músculos e no cérebro pode levar a danos progressivos. Infelizmente, muitos bebês com esta forma grave não sobrevivem ao primeiro ano de vida.[1]

Causas genéticas

Esta doença é causada por alterações (mutações) no gene GBE1. Este gene fornece as instruções para a produção da enzima 1,4-alfa-glucana-ramificadora, essencial para a formação correta do glicogênio. Mutações no GBE1 resultam em uma enzima defeituosa ou ausente, levando ao acúmulo de glicogênio com estrutura anormal (chamado de glicogênio tipo poliglucosano) nas células. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na suspeita clínica (sinais e sintomas) e confirmado por exames laboratoriais e genéticos. Exames de sangue e urina podem detectar alterações metabólicas, como níveis anormais de aminoácidos e ácidos orgânicos. O teste do pezinho (triagem neonatal) pode identificar alguns casos. O diagnóstico definitivo é feito pelo sequenciamento completo do exoma (WES) ou por painel genético que identifique mutações no gene GBE1. Atualmente, há 305 variantes do gene GBE1 registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variações genéticas.[1][2]

Tratamento e manejo

Não existe cura para esta doença. O tratamento é de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir suporte respiratório (ventilação mecânica), nutrição especializada (como sonda de alimentação), fisioterapia e reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como a infusão de alfaglicosidase (usada em outra doença de depósito, a doença de Pompe), atendimento em reabilitação para doenças raras e exames de triagem neonatal. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar especializada em doenças raras.[1]

Tratamentos citados na literatura

Não há medicamentos específicos aprovados para esta doença. A literatura científica (fonte: PubTator3) não lista fármacos associados a esta condição. Qualquer informação sobre tratamentos experimentais deve ser discutida com o médico geneticista ou especialista em doenças metabólicas.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico para a forma neuromuscular congênita é reservado. Devido à gravidade dos sintomas, especialmente a fraqueza muscular e o envolvimento cardíaco e neurológico, a maioria dos bebês afetados não sobrevive além do primeiro ano de vida. O cuidado paliativo e o suporte familiar são partes essenciais do manejo. Cada caso é único, e o acompanhamento com uma equipe médica experiente é crucial para oferecer a melhor qualidade de vida possível.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita, é uma condição rara ligada ao gene GBE1. Pesquisas científicas indicam que mutações nesse gene podem provocar manifestações neuromusculares graves com início já no período fetal ou congênito. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos específicos e catalogação de variantes moleculares. No Brasil, a enfermidade não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [4] Novel pathogenic variants in GBE1 caus… [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) regi… [7] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio metabólico causado pela deficiência de uma enzima ou proteína transportadora que afeta a síntese do glicogênio, a degradação do glicogênio ou a degradação da glicose, tipicamente nos músculos e/ou nas células hepáticas.

Medicamentos

1 com registro

Alfaglicosidase

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✓ 1 medicamento específico desta doença

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ALFAGLICOSIDASE

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPCID-10: E74.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Infusão de alfaglicosidase (Pompe)

+1 outros

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

GBE11,4-alpha-glucan-branching enzymeDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glycogen synthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Glycogen storage disease 4

A metabolic disorder characterized by the accumulation of an amylopectin-like polysaccharide. The typical clinical manifestation is liver disease of childhood, progressing to lethal hepatic cirrhosis. Most children with this condition die before two years of age. However, the liver disease is not always progressive. No treatment apart from liver transplantation has been found to prevent progression of the disease. There is also a neuromuscular form of glycogen storage disease type 4 that varies in onset (perinatal, congenital, juvenile, or adult) and severity.

VIAS REACTOME (2)

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

147.1 TPM

Músculo esquelético

82.1 TPM

Linfócitos

79.9 TPM

Tecido adiposo

72.9 TPM

Artéria tibial

67.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

AMY2A977 MGAM949 PGM1942 MGAM2942 GYG2922 ATP5F1B918 AMY1B886 PGM5884

OUTRAS DOENÇAS (9)

adult polyglucosan body diseaseglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiencyglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular formglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

HGNC:4180UniProt:Q04446

Variantes genéticas (ClinVar)

305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.141C>T (p.Arg47=) ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.363del (p.Lys121fs) ()

🧬 GBE1: GRCh37/hg19 3p12.2(chr3:81619507-81822061)x1 ()

🧬 GBE1: NC_000003.12:g.81591165del ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1618+2T>C ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.

8

1

Patogênica (88.9%)

VUS (11.1%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1643G>A (p.Trp548Ter) [Pathogenic]

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.691+5G>C [Likely pathogenic]

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.784C>T (p.Arg262Cys) [Pathogenic/Likely pathogenic]

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.708G>C (p.Gln236His) [Pathogenic/Likely pathogenic]

GBE1: NM_000158.4:c.430_782del [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita

Centros de Referência SUS

45 centros habilitados pelo SUS para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita

Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Tratamentos citados na literatura

Prognóstico e qualidade de vida

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Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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