Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal

RARAS:D308655

ORPHA:308655CID-10 · E74.0CID-11 · 5C51.3DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoGlicogenose (GSD)

Herança AR

Também conhecida comoGBEGSDGSDIV

Sinônimos clínicos: Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal

Auditável

A doença de armazenamento de glicogênio tipo IV (GSD IV) é uma forma de doença de armazenamento de glicogênio, causada por um erro inato do metabolismo. É o resultado de uma mutação no gene GBE1, que causa um defeito na enzima ramificadora de glicogênio. Portanto, o glicogênio não é produzido adequadamente e moléculas anormais de glicogênio, chamadas poliglucosano, acumulam-se nas células. O poliglucosano pode acumular-se no fígado, músculo esquelético, coração e/ou sistema nervoso, e a gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de enzima produzida. A GSD IV é autossômica recessiva, o que significa que cada progenitor possui uma cópia mutante do gene, mas não apresenta sintomas da doença, e homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 12/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal, é uma condição genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela se manifesta ainda no período perinatal (antes ou logo após o nascimento) e leva a um quadro neuromuscular grave, com prognóstico reservado. A doença é causada por alterações no gene GBE1, que fornece instruções para a produção da enzima 1,4-alfa-glucana-ramificadora, essencial para a formação correta do glicogênio.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas desta forma específica da doença são predominantemente neuromusculares e se iniciam no período perinatal. Bebês afetados podem apresentar fraqueza muscular grave, dificuldade para respirar (insuficiência respiratória), hipotonia (flacidez muscular) e dificuldades de alimentação. O quadro é rapidamente progressivo e, infelizmente, leva ao óbito ainda nos primeiros dias ou semanas de vida.[1]

Causas genéticas

A doença é causada por mutações no gene GBE1 (símbolo: GBE1; nome completo: 1,4-alfa-glucana-ramificadora). Esse gene fornece as instruções para a produção de uma enzima que participa da ramificação do glicogênio, a forma de armazenamento da glicose no organismo. Quando a enzima não funciona adequadamente, o glicogênio se acumula de forma anormal nos tecidos, especialmente no fígado e nos músculos, levando aos sintomas graves observados na forma perinatal letal.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na suspeita clínica (quadro neuromuscular perinatal grave) e confirmado por exames laboratoriais e genéticos. Exames como a dosagem de aminoácidos, dosagem de ácidos orgânicos na urina e teste de triagem para erros inatos do metabolismo podem auxiliar na investigação inicial. O sequenciamento completo do exoma (WES) é capaz de identificar mutações no gene GBE1. O teste do pezinho (triagem neonatal) também pode detectar alterações metabólicas sugestivas. No Brasil, esses procedimentos estão disponíveis no âmbito do SUS com cobertura mínima.[1]

Tratamento e manejo

Atualmente, não há tratamento curativo para esta forma grave da doença. O manejo é de suporte e visa aliviar os sintomas e proporcionar conforto ao bebê. Pode incluir suporte respiratório (ventilação mecânica), cuidados intensivos neonatais e suporte nutricional. O atendimento em reabilitação para doenças raras pode ser oferecido para auxiliar no manejo multidisciplinar. A infusão de alfaglicosidase (Pompe) é um procedimento listado no SUS, mas é específico para a doença de Pompe, não para esta condição; sua inclusão aqui reflete apenas a disponibilidade no sistema de saúde, não uma indicação para esta doença.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico é extremamente reservado. A forma neuromuscular perinatal letal da doença leva ao óbito ainda no período neonatal, geralmente nos primeiros dias ou semanas de vida, devido à insuficiência respiratória e às complicações neuromusculares. A qualidade de vida é profundamente impactada, e o foco do cuidado é o conforto do bebê e o apoio à família.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal, é uma enfermidade genética muito rara associada ao gene GBE1. Trata-se de uma apresentação que se manifesta no período perinatal e com curso grave. Atualmente, esta enfermidade não possui tratamento medicamentoso específico aprovado nem consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte diagnóstico são organizados por meio da rede assistencial do SUS voltada aos erros inatos do metabolismo.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [4] Polyglucosan Bodies in Placental Extra… [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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A doença de armazenamento de glicogênio tipo IV (GSD IV) é uma forma de doença de armazenamento de glicogênio, causada por um erro inato do metabolismo. É o resultado de uma mutação no gene GBE1, que causa um defeito na enzima ramificadora de glicogênio. Portanto, o glicogênio não é produzido adequadamente e moléculas anormais de glicogênio, chamadas poliglucosano, acumulam-se nas células. O poliglucosano pode acumular-se no fígado, músculo esquelético, coração e/ou sistema nervoso, e a gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de enzima produzida. A GSD IV é autossômica recessiva, o que significa que cada progenitor possui uma cópia mutante do gene, mas não apresenta sintomas da doença, e homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados.

Medicamentos

1 com registro

Alfaglicosidase

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✓ 1 medicamento específico desta doença

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ALFAGLICOSIDASE

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPCID-10: E74.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Infusão de alfaglicosidase (Pompe)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

GBE11,4-alpha-glucan-branching enzymeDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glycogen synthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Glycogen storage disease 4

A metabolic disorder characterized by the accumulation of an amylopectin-like polysaccharide. The typical clinical manifestation is liver disease of childhood, progressing to lethal hepatic cirrhosis. Most children with this condition die before two years of age. However, the liver disease is not always progressive. No treatment apart from liver transplantation has been found to prevent progression of the disease. There is also a neuromuscular form of glycogen storage disease type 4 that varies in onset (perinatal, congenital, juvenile, or adult) and severity.

VIAS REACTOME (2)

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

147.1 TPM

Músculo esquelético

82.1 TPM

Linfócitos

79.9 TPM

Tecido adiposo

72.9 TPM

Artéria tibial

67.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

AMY2A977 MGAM949 PGM1942 MGAM2942 GYG2922 ATP5F1B918 AMY1B886 PGM5884

OUTRAS DOENÇAS (9)

adult polyglucosan body diseaseglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiencyglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular formglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

HGNC:4180UniProt:Q04446

Variantes genéticas (ClinVar)

305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.141C>T (p.Arg47=) ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.363del (p.Lys121fs) ()

🧬 GBE1: GRCh37/hg19 3p12.2(chr3:81619507-81822061)x1 ()

🧬 GBE1: NC_000003.12:g.81591165del ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1618+2T>C ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

2

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1634A>G (p.His545Arg) [Likely pathogenic]

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.143+1G>A [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

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Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal

Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

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Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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