Doença de Wolman

A doença de Wolman representa a manifestação mais grave da deficiência de lipase ácida lisossomal. Os fenótipos mais leves como um todo são chamados de doença de armazenamento de éster de colesterol. A enzima lipase ácida desempenha um papel essencial na hidrólise lisossomal tanto do colesterol esterificado quanto dos triglicerídeos de origem lipoproteica. Na doença de Wolman, a forma mais rara de deficiência de lipase ácida, esses lipídios se acumulam na maioria dos tecidos.