ORPHA:882
Tirosinemia tipo 1
A tirosinemia tipo 1 (HTI) é um erro congênito do catabolismo da tirosina causado por atividade defeituosa da fumarilacetoacetato hidrolase (FAH) e é caracterizada por doença hepática progressiva, disfunção tubular renal, crises semelhantes à porfiria e uma melhora dramática no prognóstico após tratamento com nitisinona.
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