Mucopolissacaridose

Grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico hereditários autossômicos recessivos ou ligados ao cromossomo X que afetam o metabolismo de mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo de mucopolissacarídeos no corpo. Os sinais e sintomas incluem organomegalia, retardo mental, desenvolvimento esquelético anormal, distúrbios cardíacos, perda auditiva e deficiências do sistema nervoso central.