Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Esfingolipidose
ORPHA:79225

Esfingolipidose

Distúrbio metabólico hereditário que afeta a degradação lisossomal dos espingolipídeos. Exemplos representativos incluem a doença de Gaucher, a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick.

17 genes identificados
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
17Genes causadores
Carregando...