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A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of muscular dystrophy with variable penetrance of intellectual disability and structural brain abnormalities that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the FKRP gene on chromosome 19q13.3.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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