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COG2-CDG
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O complexo oligomérico de Golgi conservado, também conhecido como complexo COG, é uma proteína de membrana extrínseca encontrada no aparelho de Golgi em eucariotos. Este complexo é conservado evolutivamente e possui subunidades homólogas encontradas em todas as espécies de eucariotos. O complexo COG foi descoberto pela primeira vez em 1981 em células de ovário de hamster chinês. Essas células de ovário apresentavam mutações nos receptores de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que afetava a função das enzimas de glicosilação do Golgi. No entanto, o complexo COG como um todo não foi totalmente compreendido até 2004, quando uma deficiência em uma das subunidades do COG foi associada a distúrbios congênitos da glicosilação. Essas descobertas levaram à percepção de que o complexo COG desempenha um papel importante na glicosilação e na classificação de proteínas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E77.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
8 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Tetraplegia espástica
Frequente (79-30%)
100%prev.
Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante
Frequente (79-30%)
100%prev.
Hipoplasia do corpo caloso
Frequente (79-30%)
100%prev.
Crise tônica generalizada
Frequente (79-30%)
100%prev.
Microcefalia secundária
Frequente (79-30%)
100%prev.
Glândula pituitária pequena
Frequente (79-30%)
19sintomas
Muito frequente (12)
Frequente (5)
Muito raro (1)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Tetraplegia espásticaSpastic tetraplegia
Frequente (79-30%)100%
Concentração diminuída de ceruloplasmina circulanteDecreased circulating ceruloplasmin concentration
Frequente (79-30%)100%
Hipoplasia do corpo calosoHypoplasia of the corpus callosum
Frequente (79-30%)100%
Crise tônica generalizadaGeneralized tonic seizure
Frequente (79-30%)100%
Microcefalia secundáriaSecondary microcephaly
Frequente (79-30%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

COG2Conserved oligomeric Golgi complex subunit 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Required for normal Golgi morphology and function

LOCALIZAÇÃO

Golgi apparatus membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
COPI-mediated anterograde transportIntra-Golgi traffic
MECANISMO DE DOENÇA

Congenital disorder of glycosylation 2Q

A form of congenital disorder of glycosylation, a genetically heterogeneous group of autosomal recessive, multisystem disorders caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. The transmission pattern of CDG2Q is consistent with autosomal recessive inheritance.

OUTRAS DOENÇAS (1)
congenital disorder of glycosylation, type IIq
HGNC:6546UniProt:Q14746

Variantes genéticas (ClinVar)

54 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COG2: NM_007357.3(COG2):c.1509del (p.Lys503fs) ()
🧬 COG2: NC_000001.10:g.(?_230778226)_(230829729_?)del ()
🧬 COG2: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 COG2: NM_007357.3(COG2):c.1794+72G>T ()
🧬 COG2: NM_007357.3(COG2):c.1279AGG[1] (p.Arg428del) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — COG2-CDG

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  2. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  3. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  4. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  5. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:435934(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:617395(OMIM)
  3. MONDO:0054559(MONDO)
  4. GARD:17720(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q60195127(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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COG2-CDG
Compêndio · Raras BR

COG2-CDG

ORPHA:435934 · MONDO:0054559
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E77.8 · Outros distúrbios do metabolismo de glicoproteínas
CID-11
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4479353
Wikidata
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