Encefalopatia epiléptica de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A

Uma rara deficiência intelectual e síndrome epiléptica devido à mutação no gene GRIN2A. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a profunda, múltiplos tipos de convulsões focais e generalizadas geralmente intratáveis, com achados anormais variáveis ​​no EEG, e perda progressiva bilateral de volume do parênquima e corpo caloso fino na ressonância magnética cerebral.