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Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
ORPHA:477774

Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene CARS2.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Agente Déficit combinado da f… monitorando fontes continuamente
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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