Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene CARS2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene CARS2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 55 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mitochondrial cysteine-specific aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the ATP-dependent ligation of cysteine to tRNA(Cys) In addition to its role as an aminoacyl-tRNA synthetase, has also cysteine persulfide synthase activity. Produces reactive persulfide species such as cysteine persulfide (CysSSH) from substrate cysteine and mediate direct incorporation of CysSSH into proteins during translations, resulting in protein persulfides and polysulfides (PubMed:29079736). CysSSHs behave as potent
Mitochondrion
Combined oxidative phosphorylation deficiency 27
An autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by multiple mitochondrial respiratory-chain-complex deficiencies causing neurological regression, progressive cognitive decline, complex movement disorder, epileptic encephalopathy, progressive spastic tetraparesis, and progressive impairment of vision and hearing.
Variantes genéticas (ClinVar)
175 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 717 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
- Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
- Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
- A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
- Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:477774(Orphanet)
- OMIM OMIM:616672(OMIM)
- MONDO:0014728(MONDO)
- GARD:17856(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784962(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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