Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene CARS2.
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Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene CARS2.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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