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Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency is characterized by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninaemia and elevated serum creatine kinase levels.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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