Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombine III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1).
+ 12 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 2 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor MPI-CDG. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para MPI-CDG? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →