ALG6-CDG

É um tipo de doença congênita (presente desde o nascimento) que afeta um processo importante do corpo chamado glicosilação N-ligada. Caracteriza-se por problemas de alimentação e sintomas neurológicos leves a moderados, como fraqueza muscular, dificuldade para firmar a cabeça, atraso no desenvolvimento, falta de coordenação dos movimentos, olhos desalinhados (estrabismo) e convulsões, que podem ser desde as causadas por febre até epilepsia. Também foi relatada degeneração da retina (problemas na parte do olho responsável pela visão). Uma pequena parte dos pacientes apresenta outros sintomas, principalmente intestinais (como um problema que faz o corpo perder proteína) e problemas no fígado. A doença é causada por mutações genéticas que fazem o gene ALG6 (1p31.3) perder sua função.