MGAT2-CDG

MGAT2-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por dismorfismo facial (orelhas grandes e giradas posteriormente com anti-hélices proeminentes, crista nasal convexa, boca aberta, dentes grandes e apinhados), movimentos estereotipados das mãos, convulsões e vários graus de atraso no desenvolvimento. Uma tendência hemorrágica também é observada e isso resulta da diminuição da agregação plaquetária. A doença é causada por mutações de perda de função no gene MGAT2 (14q21).