ALG9-CDG

É um tipo de doença genética presente desde o nascimento, que pertence ao grupo dos "distúrbios da glicosilação N-ligada" – problemas na forma como o corpo processa e utiliza certos açúcares que são cruciais para o funcionamento das células. É caracterizada por uma cabeça menor que o normal (microcefalia) que pode piorar com o tempo, fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento (motor, intelectual, etc.), epilepsia que começa na infância e é difícil de controlar com medicamentos, e aumento do fígado (hepatomegalia). Outras características que podem ser observadas incluem: dificuldade para crescer e ganhar peso (falha de desenvolvimento), acúmulo de líquido ao redor do coração (derrame pericárdico), cistos nos rins, problemas no desenvolvimento dos ossos (displasia esquelética), características faciais incomuns (dismorfismo facial) como testa proeminente, olhos mais afastados, ponte nasal achatada, orelhas de implantação baixa e boca grande, além de inchaço generalizado no feto (hidropsia fetal). A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG9 (localizado na região 11q23 do cromossomo), que fazem com que ele perca sua função normal.