Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol

A combinação de propensão para trombose venosa e convulsões foi relatada em dois parentes não relacionados. A transmissão é autossômica recessiva. Resulta de uma mutação pontual do PIGM, que reduz a transcrição do PIGM e bloqueia a manosilação do glicosilfosfatidilinositol (GPI), levando à deficiência parcial, mas grave, do GPI.