A combinação de propensão para trombose venosa e convulsões foi relatada em dois parentes não relacionados. A transmissão é autossômica recessiva. Resulta de uma mutação pontual do PIGM, que reduz a transcrição do PIGM e bloqueia a manosilação do glicosilfosfatidilinositol (GPI), levando à deficiência parcial, mas grave, do GPI.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela se caracteriza pelo surgimento conjunto de convulsões frequentes e coágulos sanguíneos em veias importantes, especialmente no fígado. A família costuma notar crises neurológicas, atraso no desenvolvimento da fala e aumento no tamanho da barriga devido ao inchaço do fígado e do baço. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, sendo o tratamento focado no suporte clínico individual em serviços especializados de saúde.
A combinação de propensão para trombose venosa e convulsões foi relatada em dois parentes não relacionados. A transmissão é autossômica recessiva. Resulta de uma mutação pontual do PIGM, que reduz a transcrição do PIGM e bloqueia a manosilação do glicosilfosfatidilinositol (GPI), levando à deficiência parcial, mas grave, do GPI.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 1
An autosomal recessive disorder characterized by portal vein thrombosis and portal hypertension, absence seizures, macrocephaly, splenomegaly, cytopenias and early-onset cerebral infarctions.
Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11
An autosomal recessive neurologic disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, tonic seizures associated with hypsarrhythmia, dysmorphic facial features, and elevated serum alkaline phosphatase.
Variantes genéticas (ClinVar)
173 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 102 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas, principalmente no gene PIGM, que prejudicam a formação de âncoras de GPI na superfície das células. A transmissão ocorre por herança autossômica recessiva a partir de alterações herdadas do pai e da mãe.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
