Deficiência de adenosina deaminase 2

A vasculite por deficiência de ADA2 é uma doença rara, genética, sistêmica e reumatológica devido a mutações inativadoras da adenosina desaminase-2, combinando características variáveis ​​de autoinflamação, vasculite e imunodeficiência leve. A apresentação clínica variável inclui inflamação sistêmica crônica ou recorrente com febre, livedo reticular ou racemoso, acidente vascular cerebral isquêmico ou hemorrágico de início precoce, neuropatia periférica, dor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensão portal, poliarterite nodosa cutânea, citopenia variável e deficiência de imunoglobulina.