Síndrome CDG tipo Im

DK1-CDG é caracterizado por hipotonia muscular e ictiose. Foi descrita em quatro crianças de duas famílias consanguíneas. Todas as crianças afetadas morreram durante a primeira infância, duas de cardiomiopatia dilatada. A síndrome é causada por uma deficiência na dolicol quinase 1 (DK1), uma enzima envolvida na biossíntese de novo do dolicol fosfato. As mutações identificadas no gene DK1 levaram a uma redução de 96 a 98% na atividade DK.