A Síndrome CDG tipo Im é uma doença genética muito rara caracterizada por fraqueza muscular acentuada e alterações na pele, como aspecto ressecado e escamoso. Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida e costumam incluir atraso no desenvolvimento motor e problemas cardíacos graves, como o aumento do coração. A enfermidade é herdada dos pais de forma autossômica recessiva e decorre de falhas em uma enzima chamada dolicol quinase 1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas pela rede de saúde.

DK1-CDG é caracterizado por hipotonia muscular e ictiose. Foi descrita em quatro crianças de duas famílias consanguíneas. Todas as crianças afetadas morreram durante a primeira infância, duas de cardiomiopatia dilatada. A síndrome é causada por uma deficiência na dolicol quinase 1 (DK1), uma enzima envolvida na biossíntese de novo do dolicol fosfato. As mutações identificadas no gene DK1 levaram a uma redução de 96 a 98% na atividade DK.