Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

RARAS:D457351

ORPHA:457351CID-10 · Q02OMIM 616577PCDT · SUSDOENÇA RARA

grupodisorder of orbital region

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por microcefalia, deficiência intelectual, perda auditiva neurossensorial, epilepsia e anomalias do tônus muscular (hipotonia/hipertonia). Apresenta também atrofia cerebral, dificuldades alimentares e déficit de crescimento.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

14

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 65%

PCDT disponívelCentros em: PA, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q02

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

23 sintomas

👁️

Olhos

6 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

😀

Face

4 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Deficiência visual

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Incapacidade de andar

Frequente (79-30%)

100%prev.

Deficiência auditiva neurossensorial

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Fala ausente

Frequente (79-30%)

93%prev.

Convulsão

Frequente (79-30%)

66sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (18)

Ocasional (31)

Muito raro (7)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)100%

Deficiência visualVisual impairment

Muito frequente (99-80%)100%

Incapacidade de andarInability to walk

Frequente (79-30%)100%

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Muito frequente (99-80%)100%

Fala ausenteAbsent speech

Frequente (79-30%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Últimos 10 anos5publicações

Pico20232 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

AFG2AATPase family gene 2 protein homolog ADisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

ATP-dependent chaperone part of the 55LCC heterohexameric ATPase complex which is chromatin-associated and promotes replisome proteostasis to maintain replication fork progression and genome stability. Required for replication fork progression, sister chromatid cohesion, and chromosome stability. The ATPase activity is specifically enhanced by replication fork DNA and is coupled to cysteine protease-dependent cleavage of replisome substrates in response to replication fork damage. Uses ATPase ac

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmMitochondrionCytoplasm, cytoskeleton, spindle

MECANISMO DE DOENÇA

Neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities

An autosomal recessive disorder characterized by intellectual disability, intractable epilepsy, microcephaly, abnormal muscle tone, and sensorineural hearing loss.

OUTRAS DOENÇAS (1)

microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome

HGNC:18119UniProt:Q8NB90

Variantes genéticas (ClinVar)

200 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.1639del (p.Ala547fs) ()

🧬 AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.463dup (p.Ile155fs) ()

🧬 AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.422C>G (p.Ala141Gly) ()

🧬 AFG2A: GRCh37/hg19 4q28.1(chr4:123854594-123855893)x1 ()

🧬 AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.1563del (p.Ile521fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 783 variantes classificadas pelo ClinVar.

78

39

666

Patogênica (10.0%)

VUS (5.0%)

Benigna (85.1%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.1639del (p.Ala547fs) [Pathogenic]

AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.463dup (p.Ile155fs) [Pathogenic]

AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.2079G>T (p.Lys693Asn) [Uncertain significance]

AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.1919A>C (p.Glu640Ala) [Benign]

AFG2A: NM_145207.3(AFG2A):c.579G>A (p.Leu193=) [Likely benign]

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Centros para Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Sou paciente de Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Publicações científicas

Bases de dados e fontes oficiais

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