MPDU1-CDG

ORPHA:79323

MPDU1-CDG

Doença rara da glicosilação de múltiplas vias caracterizado por atraso psicomotor, convulsões, atraso de crescimento, cardiomiopatia e anomalias cutâneas semelhantes à ictiose.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

8 casos documentados

1Genes causadores

19Publicações indexadas

1Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

1 ensaio ativo

1 total registrados no ClinicalTrials.gov

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📄 Publicações científicas

19 artigos

Último publicado: 2024 Mar 1

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📋

Doença rara da glicosilação de múltiplas vias caracterizado por atraso psicomotor, convulsões, atraso de crescimento, cardiomiopatia e anomalias cutâneas semelhantes à ictiose.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

8 sintomas

📏

Crescimento

6 sintomas

🧬

Pele e cabelo

5 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

40sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (1)

Ocasional (22)

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity

Muito frequente

90%

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Muito frequente

90%

Perfil de isoforma de transferrina tipo IType I transferrin isoform profile

Muito frequente

90%

Hipotonia do lactenteFloppy infant

Frequente

55%

Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration

Ocasional

17%

Alimentação por sonda nasogástricaNasogastric tube feeding

Ocasional

17%

Atrofia ópticaOptic atrophy

Ocasional

17%

HipsarritmiaHypsarrhythmia

Ocasional

17%

HipertoniaHypertonia

Ocasional

17%

Ausência de reflexo acústicoAbsence of acoustic reflex

Ocasional

17%

Seios frontais proeminentesProminent frontal sinuses

Ocasional

17%

IctioseIchthyosis

Ocasional

17%

Genes associados

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MPDU1

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Pesquisas abertas

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Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation🟢 Recrutando

NCT04199000

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