ALG1-CDG

É um tipo grave de doença genética, presente desde o nascimento, que afeta a forma como o corpo "monta" açúcares em proteínas essenciais (um processo chamado glicosilação N-ligada). Caracteriza-se por atraso grave no desenvolvimento físico e mental, fraqueza muscular (hipotonia), convulsões graves e difíceis de controlar que aparecem desde cedo, e microcefalia (cabeça menor que o normal). Outras características incluem problemas na coagulação do sangue, com grande chance de sangramentos (hemorragias) ou formação de coágulos (tromboses), síndrome nefrótica (um problema grave nos rins), ascite (acúmulo de líquido na barriga), hepatomegalia (fígado aumentado), cardiomiopatia (um problema no músculo do coração), problemas nos olhos (como estrabismo – olho vesgo – e nistagmo – movimentos involuntários dos olhos), e imunodeficiência (o sistema de defesa do corpo enfraquecido). A doença é causada por alterações genéticas (mutações) que fazem com que o gene ALG1 (localizado no cromossomo 16p13.3) não funcione corretamente.