Síndrome SRD5A3-CDG

Doença congênita rara, não ligada ao X, de ciclosilação devido à deficiência de esteróide 5 alfa redutase tipo 3, caracterizada por um fenótipo altamente variável, geralmente apresentando deficiência visual grave, anomalias oculares variáveis ​​(como hipoplasia/atrofia do nervo óptico, coloboma da íris e do nervo óptico, catarata congênita, glaucoma), deficiência intelectual, anomalias cerebelares, nistagmo, hipotonia, ataxia e/ou lesões cutâneas ictiosiformes. Outras manifestações relatadas incluem retinite pigmentosa, cifose, defeitos cardíacos congênitos, hipertricose e coagulação anormal.