ORPHA:445110
Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a déficit de POMK
A distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de POMK é uma forma de distrofia muscular de cinturas que se apresenta na infância com fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor (eventualmente aprendendo a andar aos 18 meses de idade) seguido de fraqueza proximal progressiva, pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha, fraqueza facial leve e inteligência limítrofe.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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