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Distúrbio do movimento hereditário, geralmente autossômico dominante, causado por mutações nos genes COL6A1, COL6A2 e COL6A3. É caracterizada por fraqueza muscular progressiva e rigidez articular nos dedos, punhos, cotovelos e tornozelos.
Forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva, contraturas articulares e potencial insuficiência respiratória na idade adulta, de início congénito até à infância.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 120 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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