Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada

ORPHA:86812CID-10 · G71.0CID-11 · 8C70.41OMIM 609308DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDistúrbio congênito de glicosilação (CDG)

MuscularInício infantilHerança AR

Também conhecida comoLGMDLGMD2K

Sinônimos clínicos: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2K · LGMD tipo 2K · LGMD2K · +3

Auditável

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada** (LGMD2K) é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela provoca fraqueza muscular progressiva nos ombros e quadris, atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de deficiência intelectual leve. Exames de sangue costumam apontar níveis muito altos da enzima creatina quinase (CK), e a confirmação é obtida por teste genético. Não há medicamentos específicos que curem a doença ou que sejam dispensados no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para manter a funcionalidade.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de… [8] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) reg…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G71.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024

2.340

internações/ano

R$ 6.780

custo médio/internação

ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES

SPRJMGRSPR

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

10 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

🫁

Pulmão

3 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Concentração elevada de creatina quinase circulante

Frequente (79-30%)

100%prev.

Dificuldade para subir escadas

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica

Ocasional (29-5%)

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequente (79-30%)

100%prev.

Habilidade atrasada de andar

Frequência: 5/5

100%prev.

Hipoglicosilação da alfa-distroglicana

Frequência: 5/5

40sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (11)

Ocasional (16)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration

Frequente (79-30%)100%

Dificuldade para subir escadasDifficulty climbing stairs

Muito frequente (99-80%)100%

Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvicaLimb-girdle muscle weakness

Ocasional (29-5%)100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequente (79-30%)100%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Frequência: 5/5100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20255 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

POMT1Protein O-mannosyl-transferase 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (5)

Regulation of CDH1 posttranslational processing and trafficking to plasma membraneDAG1 core M1 glycosylationsDAG1 core M3 glycosylationsDAG1 core M2 glycosylationsDefective POMT2 causes MDDGA2, MDDGB2 and MDDGC2

MECANISMO DE DOENÇA

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with impaired intellectual development B1

An autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy associated with intellectual disability and mild structural brain abnormalities.

VIAS REACTOME (6)

Defective POMT2 causes MDDGA2, MDDGB2 and MDDGC2 Defective POMT1 causes MDDGA1, MDDGB1 and MDDGC1 DAG1 core M2 glycosylations DAG1 core M3 glycosylations DAG1 core M1 glycosylations

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

73.9 TPM

Cerebelo

65.0 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

61.3 TPM

Pituitária

32.9 TPM

Ovário

27.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

DAG1994 LAMA2809 AGRN796 SGCB785 DOLK785 DPM3772 B3GALNT2745 POMT2743

OUTRAS DOENÇAS (8)

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Kmuscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B1muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1muscle-eye-brain disease

HGNC:9202UniProt:Q9Y6A1

Variantes genéticas (ClinVar)

323 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 POMT1: NM_001077365.2(POMT1):c.691_692del (p.Leu231fs) ()

🧬 POMT1: NM_001077365.2(POMT1):c.711_712insA (p.Cys238fs) ()

🧬 POMT1: NM_001077365.2(POMT1):c.699+46C>T ()

🧬 POMT1: NM_001077365.2(POMT1):c.548C>A (p.Ser183Tyr) ()

🧬 POMT1: NM_001077365.2(POMT1):c.698A>T (p.Asn233Ile) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Defective POMT2 causes MDDGA2, MDDGB2 and MDDGC2 Defective POMT1 causes MDDGA1, MDDGB1 and MDDGC1 DAG1 core M2 glycosylations DAG1 core M3 glycosylations DAG1 core M1 glycosylations Regulation of CDH1 posttranslational processing and trafficking to plasma membrane

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🇧🇷 Carga SUS por estado

Internações SUS por estado · DATASUS 2024

Total/ano2.168

Estado com maior volumeSP (680)

Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada

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Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ophthalmologic manifestations associated with Fukutin (FKTN) variant subtypes in Korean patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy: a single-center retrospective case series.

BMC Ophthalmol2025 Nov 4

Fukuyama congenital muscular dystrophy: Clinical features and therapeutic advances.

Brain Dev2025 Oct

Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial.

Neuropsychopharmacol Rep2025 Sep

Multidisciplinary approach to reach a foetal diagnosis of Walker-Warburg syndrome: From autopsy to genetics and back.

Rev Esp Patol2025 Jul-Sep

Urinary prostaglandin D(2) and E(2) metabolites are elevated with disease severity in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.

Sci Rep2025 Feb 26

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1

37 em comum

ORPHA:209030

Miopatia nemalínica

23 em comum

ORPHA:607

Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

22 em comum

ORPHA:284790

Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina

22 em comum

ORPHA:209182

Deficiências qualitativas e quantitativas de titina

22 em comum

ORPHA:209053

Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina

22 em comum

ORPHA:209059

Miopatia centronuclear

22 em comum

ORPHA:595

Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares

21 em comum

ORPHA:209038

Distrofia muscular Bethlem

20 em comum

ORPHA:610

Miopatia de inclusão

20 em comum

ORPHA:206662

Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante

20 em comum

ORPHA:102014

Miopatia nemalínica de início na infância

19 em comum

ORPHA:171439

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é provocada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene **POMT1**. Esse gene é responsável pela codificação da proteína O-manosiltransferase 1, necessária ao funcionamento muscular adequado.

[1] Orphanet [2] OMIM 609308 [5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Ophthalmologic manifestations associated with Fukutin (FKTN) variant subtypes in Korean patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy: a single-center retrospective case series.
BMC Ophthalmol2025PMID 41188778
Fukuyama congenital muscular dystrophy: Clinical features and therapeutic advances.
Brain Dev2025PMID 40914050
Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial.
Neuropsychopharmacol Rep2025PMID 40814256
Multidisciplinary approach to reach a foetal diagnosis of Walker-Warburg syndrome: From autopsy to genetics and back.
Rev Esp Patol2025PMID 40252628
Urinary prostaglandin D(2) and E(2) metabolites are elevated with disease severity in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Sci Rep2025PMID 40011677
ORPHA:86812
Orphanet
OMIM OMIM:609308
OMIM
MONDO:0012248
MONDO
GARD:12535
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q1002195
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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