A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is insufficient (PubMed:12369018, PubMed:14699049, PubMed:28512129). Essentially dedicated to O-mannosylation of alpha-DAG1 and few other proteins but not of cadherins and protocaherins (PubMed:28512129)
Endoplasmic reticulum membrane
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with impaired intellectual development B1
An autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy associated with intellectual disability and mild structural brain abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
323 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada
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Ophthalmologic manifestations associated with Fukutin (FKTN) variant subtypes in Korean patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy: a single-center retrospective case series.
Fukuyama congenital muscular dystrophy: Clinical features and therapeutic advances.
Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial.
Multidisciplinary approach to reach a foetal diagnosis of Walker-Warburg syndrome: From autopsy to genetics and back.
Urinary prostaglandin D(2) and E(2) metabolites are elevated with disease severity in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:86812(Orphanet)
- OMIM OMIM:609308(OMIM)
- MONDO:0012248(MONDO)
- GARD:12535(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q1002195(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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