Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por início infantil de hipotonia, fraqueza axial e proximal dos membros inferiores (com fraqueza grave observada após doenças febris), cardiomiopatia e inteligência normal ou reduzida. Hipertrofia de panturrilhas, coxas e tríceps também foi relatada em alguns casos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada é uma condição genética rara que atinge os músculos da região dos quadris e ombros desde a infância. Os principais sinais notados pela família incluem fraqueza muscular, atraso para andar, diminuição do tônus muscular e quedas repetidas, podendo haver piora temporária após quadros de febre. A doença é causada por alterações no gene FKTN e apresenta níveis sanguíneos bastante elevados da enzima creatina quinase (CK). A condição não tem PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde nem remédios dispensados na farmácia do SUS, mas conta com cobertura pública para o teste de exoma e sessões especializadas de reabilitação física.
Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por início infantil de hipotonia, fraqueza axial e proximal dos membros inferiores (com fraqueza grave observada após doenças febris), cardiomiopatia e inteligência normal ou reduzida. Hipertrofia de panturrilhas, coxas e tríceps também foi relatada em alguns casos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMuscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A4
An autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy associated with cobblestone lissencephaly and other brain anomalies, eye malformations, profound intellectual disability, and death usually in the first years of life. Included diseases are the more severe Walker-Warburg syndrome and the slightly less severe muscle-eye-brain disease.
Variantes genéticas (ClinVar)
295 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma distrofia muscular genética e hereditária rara com manifestações que se iniciam na infância. Ela provoca fraqueza progressiva concentrada principalmente nos membros inferiores, cintura pélvica e ombros.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
