A CAD-CDG é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Ela faz parte do grupo das doenças congênitas da glicosilação (CDG), que afetam a forma como o corpo produz e liga açúcares às proteínas, um processo essencial para o funcionamento de vários órgãos. A condição geralmente se manifesta ainda na infância.[1][4]

Os sintomas da CAD-CDG são variados e podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Entre os sinais mais frequentes estão: atraso global do desenvolvimento (incluindo atraso motor e fala pobre), convulsões (incluindo estado de mal epiléptico e encefalopatia epiléptica), hipotonia (tônus muscular baixo), déficit de crescimento, diarreia, disfagia (dificuldade para engolir) e anemia. Alterações laboratoriais comuns incluem acidose tubular renal, hiperamonemia (excesso de amônia no sangue) e acidúria orótica. No sangue, podem ser observadas alterações nas hemácias, como acantocitose, esquistocitose e anisopoiquilocitose. Exames de imagem podem mostrar atrofia cerebral global. A marcha pode ser de base alargada e pode ocorrer regressão do desenvolvimento.[1][4]

A CAD-CDG é causada por mutações no gene CAD. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que participa da primeira etapa da síntese de pirimidinas, moléculas essenciais para o DNA, RNA e para o processo de glicosilação. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico da CAD-CDG é baseado na suspeita clínica, especialmente em crianças com os sintomas descritos, e é confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos métodos utilizados para identificar mutações no gene CAD. Existem atualmente 186 variantes do gene CAD registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. Exames laboratoriais que auxiliam na investigação incluem a dosagem de aminoácidos, a dosagem de ácidos orgânicos na urina e o teste de triagem para erros inatos do metabolismo. O teste do pezinho (triagem neonatal) pode fazer parte do processo de investigação inicial.[1][2][5]

O manejo da CAD-CDG é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Não há um tratamento curativo específico descrito nos dados disponíveis. O acompanhamento pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, suporte nutricional para o déficit de crescimento e disfagia, e tratamento medicamentoso para controle das convulsões e outras complicações. A cobertura pelo SUS para esta condição é considerada mínima, e os procedimentos disponíveis incluem os exames diagnósticos e o atendimento em reabilitação.[1][2]

O prognóstico da CAD-CDG é variável e depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento de suporte. O início na infância e a presença de encefalopatia epiléptica e atrofia cerebral podem indicar um curso mais grave. O acompanhamento regular com uma equipe médica especializada é fundamental para monitorar as complicações e oferecer o melhor suporte possível para a criança e sua família.[1][4]

A CAD-CDG é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Ela faz parte do grupo das doenças congênitas da glicosilação (CDG), que afetam a forma como o corpo produz e liga açúcares às proteínas, um processo essencial para o funcionamento de vários órgãos. A condição geralmente se manifesta ainda na infância.[1][4]

Os sintomas da CAD-CDG são variados e podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Entre os sinais mais frequentes estão: atraso global do desenvolvimento (incluindo atraso motor e fala pobre), convulsões (incluindo estado de mal epiléptico e encefalopatia epiléptica), hipotonia (tônus muscular baixo), déficit de crescimento, diarreia, disfagia (dificuldade para engolir) e anemia. Alterações laboratoriais comuns incluem acidose tubular renal, hiperamonemia (excesso de amônia no sangue) e acidúria orótica. No sangue, podem ser observadas alterações nas hemácias, como acantocitose, esquistocitose e anisopoiquilocitose. Exames de imagem podem mostrar atrofia cerebral global. A marcha pode ser de base alargada e pode ocorrer regressão do desenvolvimento.[1][4]

A CAD-CDG é causada por mutações no gene CAD. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que participa da primeira etapa da síntese de pirimidinas, moléculas essenciais para o DNA, RNA e para o processo de glicosilação. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico da CAD-CDG é baseado na suspeita clínica, especialmente em crianças com os sintomas descritos, e é confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos métodos utilizados para identificar mutações no gene CAD. Existem atualmente 186 variantes do gene CAD registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. Exames laboratoriais que auxiliam na investigação incluem a dosagem de aminoácidos, a dosagem de ácidos orgânicos na urina e o teste de triagem para erros inatos do metabolismo. O teste do pezinho (triagem neonatal) pode fazer parte do processo de investigação inicial.[1][2][5]

O manejo da CAD-CDG é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Não há um tratamento curativo específico descrito nos dados disponíveis. O acompanhamento pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, suporte nutricional para o déficit de crescimento e disfagia, e tratamento medicamentoso para controle das convulsões e outras complicações. A cobertura pelo SUS para esta condição é considerada mínima, e os procedimentos disponíveis incluem os exames diagnósticos e o atendimento em reabilitação.[1][2]

O prognóstico da CAD-CDG é variável e depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento de suporte. O início na infância e a presença de encefalopatia epiléptica e atrofia cerebral podem indicar um curso mais grave. O acompanhamento regular com uma equipe médica especializada é fundamental para monitorar as complicações e oferecer o melhor suporte possível para a criança e sua família.[1][4]