Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose

SLC35A3-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por artrogripose distal (contraturas leves em flexão dos dedos, desvio das falanges distais, deformidade em pescoço de cisne), retromicrognatia, hipotonia muscular geral, atraso no desenvolvimento psicomotor, transtorno do espectro do autismo (atraso na fala, uso anormal da fala, dificuldades em iniciar, compreender e manter a interação social, comunicação não verbal limitada e comportamento repetitivo), convulsões, microcefalia e deficiência intelectual leve a moderada que se torna aparente com a idade. A doença é causada por mutações no gene SLC35A3 (1p21).