Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia

A síndrome convulsiva-escoliose-macrocefalia é um distúrbio neurometabólico genético raro, caracterizado por convulsões, macrocefalia, atraso nos marcos motores, deficiência intelectual moderada, escoliose sem exostoses, hipotonia muscular presente desde o nascimento, bem como disfunção renal. Características faciais grosseiras (incluindo hipertelorismo e filtro hipoplásico longo) e criptorquidia bilateral (em homens) também são comumente relatadas. Manifestações adicionais incluem motilidade gastrointestinal anormal (resultando em constipação, diarréia, refluxo gastroesofágico e disfagia), distúrbios da marcha, estrabismo e defeitos do septo ventricular.